ANALISIS Y RESPUESTA DE LA PREGUNTA 7 DEL EXAMEN ENARM DE RESIDENCIAS MEDICAS

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7.- Realiza usted el diagnóstico de de raquitismo grave asociado a alopecia, este dato le hace pensar en:
 
la respuesta es A:
 
a) Déficit funcional del receptor de vitamina D.
b) Tubulopatía primaria asociada.
c) Déficit de 25 hidroxilasa hepática.
d) Déficit de 1 alfa hidroxilasa renal.

el por que:
 
El raquitismo resistente a la vitamina D, también conocido como Tipo I, se hereda en forma autosómica recesiva y corresponde a un defecto congénito de la hidroxilación de la vitamina D, hay déficit de la 1,25(OH) 2D3 que conduce a una disminución de la absorción intestinal de calcio, hipocalcemia e hipofosfatemia y por lo tanto a un hiperparatiroidismo secundario. Se observan los típicos signos clínicos y radiológicos y generalmente responde a dosis altas de calcitriol (es una prueba diagnóstica y terapéutica).
 
El raquitismo calcitriol resistente o de tipo II, se hereda en forma autosómica recesiva y constituye una auténtica forma de resistencia periférica a acciones de 1,25(OH) 2D3, probablemente por una anormalidad del receptor. Existen signos clínicos y radiológicos de raquitismo severo y se asocia a alopecia total y a síndrome hipotónico. Requiere megadosis parenterales de calcio y de vitamina D2.D3.

BIBLIOGRAFIA:
 

1. Milliani Z, Valieri M. Actualización diagnóstico- terapéutica de raquitismo. Rev
   Venez Endocrinol Metabol; 2 (2): 2-9.